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Neurofibromatosis

Neurofibromatosis en niños: conoce los cuidados y tratamientos

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enero 2, 2022 | 5 min

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Cuando los padres descubren que su pequeño hijo sufre de alguna enfermedad no solo se preocupan de sobremanera, sino también muchas preguntas invaden su mente. Entonces, los especialistas tenemos la responsabilidad de darles toda la información que necesitan. Conoce a continuación qué es la neurofibromatosis en niños, cuáles son sus tipos, síntomas, cuidados y tratamientos.

 

¿Qué es la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis es un trastorno genético producto de una mutación anormal del ADN del paciente. Causa el desarrollo de  pequeños tumores en diferentes ubicaciones del sistema nervioso, que incluye el cerebro, la médula espinal y las células nerviosas1. Los tumores en estos trastornos suelen ser benignos, pero a veces pueden volverse cancerosos (malignos). 

Con frecuencia, los tumores de la neurofibromatosis están acompañados por pequeñas manchas planas de color café claro en la superficie de la piel. Por lo general, los tumores y las manchas aparecen durante la niñez o adolescencia, aunque algunas personas no experimentan ninguna señal de alerta hasta la adultez.

doctor examinando manchas marrones en la piel de un paciente

 

¿Cuáles son los tipos de neurofibromatosis?

Existen tres tipos de neurofibromatosis, cada una con diferentes signos y síntomas.

  • Neurofibromatosis tipo 1. Suele diagnosticarse durante la niñez. Los signos suelen ser evidentes en el momento del nacimiento o poco después, y casi siempre antes de los 10 años. Es el tipo más frecuente, ya que afecta a 1 de cada 3000 nacimientos2.
  • Neurofibromatosis tipo 2. Se diagnostica a principios de la adultez. Además, es menos frecuente: afecta a 1 de cada 25 000 nacimientos. 

Se trata de dos afecciones muy diferentes entre sí. La neurofibromatosis tipo 1 no se puede convertir en una neurofibromatosis tipo 2, ni viceversa, y una persona solo puede tener un tipo de neurofibromatosis. 

Por otro lado, el factor de riesgo más importante de la neurofibromatosis es tener antecedentes familiares del trastorno. Alrededor de la mitad de los niños que padecen neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2 heredaron la enfermedad de un padre afectado3. El resto de casos suelen ser espontáneos.

 

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¿Cuáles son las complicaciones de la neurofibromatosis?

Aunque la mayoría de los niños afectados con esta enfermedad disfrutan de vidas largas y saludables, la neurofibromatosis puede generar algunas complicaciones. Entre las complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1 en niños se incluyen las siguientes:

  • Manchas cutáneas sin relive de color café, que están presentes al momento de nacer o que aparecen en los primeros años de vida. Son inofensivas.

niño con una mancha en su cuello signo de neurofibromatosis en niños

  • Pequeños bultos suaves sobre la piel o debajo de ella (neurofibromas).
  • Deformidades óseas, como curvatura de la columna vertebral (escoliosis) o piernas arqueadas
  • Tumor en el nervio óptico (glioma óptico), que aparece antes de los 3 años y puede afectar la visión.
  • Impedimentos para el aprendizaje, que suelen ser leves.

En cuanto a las complicaciones de la neurofibromatosis tipo 2 en niños, suelen ser el resultado del desarrollo de tumores benignos que crecen lentamente en los dos oídos. Las más comunes son las siguientes:

  • Pérdida auditiva gradual
  • Zumbido en los oídos
  • Equilibrio deficiente
  • Dolores de cabeza
  • Problemas de visión o cataratas

niña con dolor de cabeza

 

Cuidados iniciales en niños con neurofibromatosis

Es importante saber que la neurofibromatosis no tiene cura. Por eso, el cuidado individualizado del niño es la base para mejorar los resultados de la enfermedad, lo cual ayudará a que le sea más llevadero vivir con los síntomas y llevar una vida satisfactoria y plena. De igual manera, es importante  motivar el crecimiento y desarrollo sano de los niños para un control temprano de las complicaciones.

A medida que crecen y se desarrollan, los niños con neurofibromatosis necesitan exploraciones oftalmológicas y evaluaciones del crecimiento una vez al año. También se les debe realizar exploraciones del habla, del lenguaje y de la audición al inicio de su desarrollo4. 

 

Tratamiento de la neurofibromatosis en niños con radiocirugía

Un especialista podría recomendar una cirugía o una radiocirugía para tratar síntomas o complicaciones graves de la neurofibromatosis. Estos podrían aliviarse al eliminar la totalidad o parte de tumores que comprimen tejidos cercanos o dañan algún órgano. Esto es especialmente necesario con tumores de neurofibromatosis tipo 2, que generan pérdida auditiva, compresión del tronco cerebral o crecimiento del tumor.

Una opción de tratamiento en esos casos es la radiocirugía estereotáxica. Este procedimiento envía radiación con extrema precisión al tumor; por lo tanto, puede ser de ayuda para preservar la audición. Asimismo, la radiocirugía estereotáxica no requiere una incisión, por lo que es ideal para niños pequeños. 

Al mismo tiempo, al ser un tratamiento ambulatorio de una única sesión, no se necesita hospitalización y el niño regresa a su casa con su familia el mismo día del tratamiento. Los efectos secundarios son leves y temporales, lo que le permitirá jugar o volver a clases con rapidez.

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Referencias:

  1. Moffit Cancer Center. Neurofibromatosis Treatment Information. Recuperado de: https://moffitt.org/cancers/neurofibromatosis/
  2. KidsHealth. Neurofibromatosis tipo 1. Recuperado de: https://kidshealth.org/es/parents/nf.html#:~:text=La%20neurofibromatosis%20tipo%201%20es,que%20no%20limitan%20sus%20actividades.
  3. Mayo Clinic. Neurofibromatosis. Recuperado de: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490
  4. Sampson, J., Thompson, H. L., & Parilo, D. M. W. (2019). Cuidado de niños con neurofibromatosis de tipo 1. Nursing (Ed. española), 36(6), 26-31.



 

Etiquetas: Neurofibromatosis

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