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Tumores cerebrales - Neurofibromatosis

Neurofibromatosis: tipos, síntomas y opciones de tratamiento

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febrero 4, 2021 | 6 min

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La neurofibromatosis (NF) es un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido nervioso. Estos tumores pueden aparecer en cualquier parte del sistema nervioso, incluyendo el cerebro y la médula espinal. Aunque poco frecuente, suele detectarse en la infancia o a principios de la adultez. 

Este trastorno afecta el crecimiento de las células, provocando la aparición de tumores en los nervios. Ten en cuenta que se puede heredar de los padres o aparecer por sí solo como consecuencia de una mutación en los genes sin contar con antecedentes familiares. 

Aunque suelen ser benignos, existen casos en los que pueden convertirse en cáncer. Por su parte, sus síntomas se mantienen leves, pero pueden ocasionar algunas complicaciones. La gravedad de los síntomas dependen del tipo de neurofibromatosis que padezcas. 

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¿Cuáles son los tipos de neurofibromatosis?

1. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

Este tipo suele presentarse en la niñez y es el más propenso a generar tumores cerebrales. Los síntomas de la neurofibromatosis en bebés tienden a aparecer al nacer, pero también alrededor de los 10 años de edad. Los signos y síntomas de la NF1 varían y a menudo son leves o moderados; estos son algunos de ellos: 

  • Manchas en la piel de color marrón. Tener más de 6 manchas es un fuerte indicio de neurofibromatosis tipo 1. Son inofensivas y aparecen en el nacimiento o durante los primeros años de vida.

doctor examinando manchas marrones en la piel de un paciente

  • Pecas en las axilas o la ingle. Aparecen entre los 3 y 5 años, son mucho más pequeñas que las manchas marrones y suelen aparecer agrupadas.
  • Protuberancias en el iris del ojo. Son pequeños nódulos inofensivos que no afectan la visión. 
  • Protuberancias en la piel. Aparecen pequeños tumores benignos, del tamaño de un guisante, sobre la piel o debajo de ella. También pueden crecer dentro del cuerpo y afectar varios nervios, deformar el rostro o aumentar con el paso de los años.
  • Deformidades en los huesos. Quienes padecen de neurofibromatosis tipo 1 presentan una deficiencia en la densidad mineral de los huesos. Esto puede causar deformidades como escoliosis o piernas arqueadas.
  • Tumor en el nervio óptico (glioma óptico). La mayoría de estos gliomas son de crecimiento lento y no cancerosos, y ocurren en niños, casi siempre antes de los 20 años. La mayoría de los casos se diagnostica a los 5 años de edad.
  • Dificultades de aprendizaje. La NF1 también deteriora la capacidad de pensamientos en niños, presentando una dificultad específica leve (como problemas con la lectura o matemáticas) o un trastorno de déficit de atención con hiperactividad.

 

2. Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)

A diferencia de la NF1, la neurofibromatosis tipo 2 es mucho menos frecuente y sus síntomas aparecen como consecuencia del desarrollo de tumores benignos en el cuerpo. Estos tumores tienden a ser de crecimiento lento y aparecer en ambos oídos (son también conocidos como schwannomas vestibulares).

Suelen manifestarse en los últimos años de la adolescencia o los primeros de la adultez. Estos son algunos signos y síntomas de la NF2: 

  • Pérdida gradual de la audición 
  • Zumbido en los oídos
  • Pérdida de equilibrio
  • Dolores de cabeza recurrentes 

mujer joven con zumbido en los oidos

En algunos casos, la NF2 puede ocasionar la aparición de schwannomas en otros nervios del cuerpo como nervios craneales, espinales, visuales (ópticos) y periféricos. Como consecuencia, se manifiestan otros síntomas como: 

  • Entumecimiento o debilidad en las extremidades
  • Dolor en diferentes partes del cuerpo 
  • Rostro caído 
  • Problemas considerables en la visión o aparición de cataratas 

 

3. Schwannomatosis

A diferencia de los otros tipos de neurofibromatosis, que suelen manifestarse en la niñez o la adolescencia, la schwannomatosis afecta a personas mayores de 20 años. Sus síntomas empiezan a aparecer entre los 25 y los 30 años de edad y causa que aparezcan tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos.

A diferencia de la NF2, este tipo no produce tumores en el nervio vestibular y, por ende, no afecta la audición o el equilibrio. Sin embargo, el resto de síntomas pueden ser incapacitantes y afectar considerablemente la calidad de vida, puesto que en la medida que los tumores crecen, ejercen presión sobre nervios o tejidos: 

  • Dolor crónico en cualquier parte del cuerpo que puede ser incapacitante 
  • Entumecimiento o debilidad en una o varias partes del cuerpo 
  • Pérdida muscular

mujer con dolor en el cuello

 

¿Cuáles son las opciones de tratamiento de la neurofibromatosis?

Al día de hoy, no existe una cura para la neurofibromatosis; sin embargo, existen tratamientos que ayudan a controlar los síntomas y reducir cualquier riesgo. Mientras más pronto tu médico especialista diagnostique la enfermedad, mejores serán los resultados. Si se detecta a corta edad, lo más probable es que te recomienden lo siguiente:

 

1. Supervisión

Si tu hijo padece de NF1, lo primero que hará tu médico especialista será recomendar exámenes anuales para evaluar su piel, comprobar la existencia de signos de presión arterial alta, evaluar su crecimiento y desarrollo, su capacidad de aprendizaje y progreso en la escuela, entre otros. 

Por otro lado, si tu hijo presenta síntomas más graves o complicaciones como consecuencia de la enfermedad, existen una serie de tratamientos que pueden ser muy útiles, como la cirugía para extraer tumores o la radiocirugía estereotáctica.

 

2. Cirugía para extirpar tumores

Los tumores, sobre todo los que se encuentran en el cerebro, ejercen presión dentro del cráneo y producen una serie de síntomas que pueden ser aliviados al extraerse a través de cirugía. Ten en cuenta que este procedimiento implica cierto riesgo y complejidad, ya que requiere de incisiones, estadía en el hospital y, en muchos casos, terapias de rehabilitación. 

equipo de cirujanos operando a paciente de cirugia

También dependerá de la ubicación y tamaño del tumor; si son muy pequeños o están en zonas muy cercanas a tejidos importantes es probable que no se puedan extirpar por completo con cirugía.

 

3. Radiocirugía estereotáctica

A diferencia de la cirugía tradicional, la radiocirugía estereotáxica con Gamma Knife utiliza haces de radiación para destruir las células de un tumor. Este tipo de tratamiento se utiliza mayormente en tumores cerebrales y es altamente efectivo.

La radiación cuenta con un alto nivel de precisión que no afecta los tejidos sanos, no produce efectos secundarios molestos y tampoco se necesitan terapias de rehabilitación de ningún tipo, ni tiempo en cuidados postoperatorios. 

Quienes se someten a un tratamiento con radiocirugía con Gamma Knife regresan a su casa el mismo día y pueden retomar su rutina diaria en menos de 24 horas. Aunque puedes empezar a notar un alivio de síntomas durante las primeras semanas, es más probable que el tumor empiece a desaparecer un par de meses después de la intervención. 

Si deseas más información sobre los beneficios de Gamma Knife, no dudes en contactarte con nosotros.

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Referencias:

1. Mayo Clinic. “Neurofibromatosis”. Recuperado de:  https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/neurofibromatosis/diagnosis-treatment/drc-20350495

Etiquetas: Tumores cerebrales Neurofibromatosis

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